Eponimy Patomorfologiczne

Zespół Sheehana

poporodowa martwica przysadki – niedobór hormonów przedniego płata przysadki mózgowej w wyniku martwicy wywołanej przez krwotok i wstrząs hipowolemiczny podczas lub po porodzie.

Zespół Nelsona

zespół objawów spowodowanych gwałtownie rozwijającym się hormonalnie czynnym gruczolakiem przedniego płata przysadki po obustronnej adrenalektomii, objawia się hiperpigmentacją skóry i błon śluzowych oraz objawami neurologicznymi, związanymi ze wzrostem gruczolaka przysadki. Mogą wystąpić szybko narastające zaburzenia widzenia.

Zespół Barttera

tubulopatia, wtórny hiperaldosteronizm i zasadowica hipokaliemiczna z upośledzonego wchłaniania sodu

Zespół de Quervaina

zapalenie pochewki ścięgnistej pierwszego przedziału prostowników - ścięgna mięśnia odwodziciela długiego i prostownika krótkiego kciuka przez sumujące się urazy

Choroba de Quervaina

Podostre zapalenie tarczycy o nieznanej etiologii. prawdopodobny wirusy grypy, świnki, mononukleozy, adenowirusy, wirusy ECHO, Coxsackie u osób z HLA-Bw35. Nadczynność potem neidoczynność i euczynność.

Zespół Conna

pierwotny hiperaldosteronizm wywołany zwiększonym wytwarzaniem aldosteronu z jednoczesnym zahamowaniem aktywności reninowej osocza. 20 - 49 rż, spowodowany przerostem kory nadnerczy lub jej gruczolakiem (łagodnym)

Zespół Leigha

podostra martwicza encefalopatia heterogenna etiologicznie. Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X, mitochondrialne (w linii matczynej) i autosomalne recesywne. ujawnia się w wieku 3-24 miesięcy i gwałtownie postępuje. Różnicować z zespołem Wernickego.

Zespół Von Hippel Lindaua

naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa dziedziczona autosomalnie dominująco, należące do fakomatoz. mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. nowotwory nerek, OUN, nadnerczy i siatkówki.

Zespół Goodpasteura

układowe zapalenie naczyń, spowodowane przeciwciałami przeciw błonie podstawnej naczyń włosowatych kłębuszków nerkowych i pęcherzyków płucnych, daje gwałtownie postępujące KZN i rozlane krwawienie pęcherzykowe

Zespół Zollinger Ellisona

nadmierne wydzielanie gastryny przez gastrinoma w dwunastnicy lub trzustce. zwiększone wydzielanie soku daje oporne na leczenie owrzodzenia żołądka i dwunastnicy. leczenie operacyjne i omeprazol

Zespół Cushinga

podwyższony kortyzolu. Zależny od ACTH – Choroba Cushinga spowodowane nadmiernym wydzielaniem ACTH przez gruczolaka. Niezależny od ACTH – spowodowany przez gruczolaki lub raki kory nadnerczy

Zespół Sézary'ego

chłoniak T-komórkowy atakujący skórę i węzły chłonne. Uważany za późne stadium ziarniniaka grzybiastego.

Zespół Pancosta

gdy jest rak oskrzela, zlokalizowany obwodowo w okolicy szczytu płuca.

Zespół Lamberta Eatona

zespół paraneoplastyczny w raku drobnokomórkowym płuca, rzadziej w innych. Czasem podłoże autoimmunologiczne. Występują przeciwciała przeciwko kanałom wapniowym zlokalizowanym w części presynaptycznej synapsy. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić przede wszystkim miastenię

Zespół Li Fraumeni

zespół predyspozycji do nowotworów dziedziczony autosomalnie dominująco, spowodowany mutacją w genie TP53, daje: mięsaki tkanek miękkich, osteosarcoma, rak sutka, ostra białaczka, guzy mózgu, rak kory nadnerczy.

Zespół von Recklinghausena

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 dziedziczona autosomalnie dominująco, fakomatoza. zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory, także zmiany kostne. mutacja w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1

Zespół Dresslera

zapalenie osierdzia lub opłucnej. Często niedokrwistość z podwyższonym OB. Jest spotykany jako powikłanie po zawale mięśnia sercowego lub po kardiotomii i ujawnia się w 2.-6. tygodniu po zawale.

Zespół Reye'a

wysoce śmeirelna choroba ze zmianami w wielu narządach, głównie w mózgu i wątrobie, spowodowana jest uszkodzeniem mitochondriów, przyczyna nieznana, często po lekach (ASA) i w infekcjach wirusowych.

Zespół Kartagenera

Pierwotna dyskineza rzęsek - infekcje górnych dróg oddechowych, bezpołodność, odwrócenie trzewii

Zespół McCune'a-Albrighta

Zmiany kostne, skórne (plamy café au lait) i zaburzeniami hormonalnymi, w tym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym, postzygotyczne mutacje genu GNAS1 od białka G.

Zespół Melkerssona Rosenthala

rzadki zespół neurologiczny którego podłożem jest łagodne, nawracające ziarniniakowe zapalenie naczyń. Na obraz zespołu składają się: nawracające porażenie nerwu VII, obrzęk warg, pofałdowanie języka (lingua plicata), porażenie innych nerwów czaszkowych, czasem polineuropatia lub objawy ośrodkowe.

Zespół Sjogrena

choroba autoimmunologiczna z grupy kolagenoz, w której uszkodzeniu ulegają komórki ślinianek oraz gruczołów łzowych, rolę może odgrywać EBV, CMV, HCV i HIV i HLA: DR2, DR3, B8 i DQ.

Zespół Gardnera

Wariant FAP charakteryzujący siępoza polipami w j. grubym, powstawaniem guzów mezodermalnych o typie kostniaków, guzów desmoidalnych, torbieli naskórkowych oraz przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki.

Zespół Gorlina

związany z mutacjami w genie PTCH1 w locus 9q22.3, objawia się nieprawidłowościami skóry, układu nerwowego, narządu wzroku, układu dokrewnego i kości. Homozygoty mają predyspozycję do nowotworów.

Zespół Waterhouse'a-Friderichsena

krwotok do nadnerczy w przebiegu posocznicy, najczęściej wywołanej przez Neisseria meningitidis. występują objawy przełomu nadnerczowego, osłabienie, nudności, wymioty, tachykardia i obniżenie ciśnienia tętniczego. Krzepnięcie wewnątrznaczyniowe objawia się rozległymi wylewami krwi w skórze.

Zespół Hurler

mukopolisacharydoza typu I, zaburzenie genetyczne objawiające się niedoborem alfa-L iduronidazy, rozszczepiającej mukopolisacharydy, daje to wbudowywanie do organizmu siarczanu heparanu oraz siarczanu dermatanu co powoduje uszkodzenie narządów - serca, mózgu, hepatosplenomegalia

Zespół Plummera - Vinsona

Anemia z niedoboru żelaza z dysfagią z powodu skurczu przełyku w okolicy zapierściennej. Podejrzewany proces autoimmunologiczny. Zwiększone ryzyko raka płaskonabłonkowego przełyku

Choroba Menetiriera = choroba Brintona

Łagodne przerostowa zapalenie żołądka z olbrzymimi fałdami, u dzieci z CMV, u dorosłych nadmiar TGF alfa, ból brzucha, wyniszczenie

Choroba Behçeta

układowe zapalenie naczyń małych, średnich i dużych, które współistnieje z bolesnymi owrzodzeniami skóry oraz błon śluzowych narządów płciowych i jamy ustnej, a także z zajęciem procesem chorobowym różnych narządów (stawy, oczy, układ nerwowy, przewód pokarmowy).

Choroba Bürgera

zakrzepowo-zarostowe zapalenie tętnic - odcinkowe, wieloogniskowe zapalenie małych i średnich tętnic i żył o postępującym przebiegu. najczęściej u młodych palących mężczyzn

Choroba Krabbego

choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, mutacja w genie GALC kodującym beta-galaktozydazę galaktocerebrozydu. Dziedziczenie autosomalne recesywne. Pojawia się u dzieci.

Choroba Tay Sachsa

gangliozydoza GM2 – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy chorób spichrzeniowych, polegająca na gromadzeniu się gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych mózgu. stwierdza się tzw. objaw wisienki na dnie oka.

Choroba Niemanna Picka

lizosomalna choroba spichrzeniowa. kilka typów łączy je komórek Niemanna-Picka (komórek piankowatych), spotykanych we wszystkich narządach układu siateczkowo-śródbłonkowego.

Choroba Dühringa

opryszczkowate zapalenie skóry, zespół jelitowo-skórny, w którym oprócz zmian o charakterze pęcherzowym występuje glutenozależna enteropatia.

Choroba Kawasaki

ostra choroba zapalna małych i średnich naczyń o nieznanej etiologii, zapalenie naczyń wieńcowych z ich poszerzeniem, tworzeniem zmian tętniakowatych i niedokrwienie mięśnia sercowego. Chorują głównie dzieci

Choroba Takayatsu

zapalna choroba naczyń tętniczych o średnim i dużym kalibrze, najczęściej przebiegająca z objawami zajęcia naczyń łuku aorty. najczęściej pojawia się u młodych kobiet i DR2 MB1 i DR4 MB3

Choroba Pageta

przewlekła choroba układu kostnego, która charakteryzuje się występowaniem co najmniej jednego ogniska nieprawidłowego tworzenia kości przez osteoblasty, poprzedzone nasiloną reabsorbcją kości przez osteoklasty. ORAZ rzadki typ przewodowego raka sutka, w którym komórki rakowe (tzw. komórki Pageta) naciekają naskórek brodawki niekiedy otoczkę. Najczęściej występuje jednostronnie. Zmianom brodawki towarzyszy w 95% śródprzewodowy lub śródprzewodowy i inwazyjny rak przewodowy sutka.

Skala Clarka

ocena głębokości naciekania czerniaka względem anatomicznych warstw skóry, Stopień I - naciek ogranicza się do naskórka Stopień II - naciek zajmujący górną warstwę brodawkową skóry Stopień III - naciek zajmujący całą warstwę brodawkowatą Stopień IV - naciek zajmujący warstwę siateczkowatą skóry Stopień V - naciek zajmuje tkankę podskórną

Skala Ann Arbor

Do oceny chłoniaków: Stopień I § Zajęcie pojedynczej grupy węzłów lub struktury limfoidalnej (śledziona, grasica, pierścień chłonny gardła) lub zajęcie pojedynczej okolicy pozalimfatycznej (IE) Stopień II § Zajęcie dwóch lub więcej okolic limfatycznych po jednej stronie przepony; § ograniczone zajęcie przez ciągłość tylko jednego narządu pozalimfatycznego po tej samem stronie przepony (IIE) Stopień III § Zajęcie okolic limfatycznych po obydwu stronach przepony (III), któremu może towarzyszyć zaj

Skala Gleasona

system klasyfikacji patomorfologicznej raka gruczołu krokowego. Opiera się na ocenie struktury histologicznej rozrostu nowotworowego. silnie koreluje z rokowaniem oraz ze stopniem zaawansowania klinicznego

Skala Fuhrmana

wykorzystywana w klasyfikacji histopatologicznej raka jasnokomórkowego nerki, opiera się na: wielkość jądra komórkowego, regularność obrysów jądra komórkowego, obecność jąderka

Skala Richardsona Blooma

ocena histologicznego stopnia złośliwości NOS - jaka przewodowego inwazyjnego piersi w którym bierze się pod uwagę: obecność cewek gruczołowych, stopień polimorfizmu komórek, liczbę mitoz

Skala Breslowa

głębokość naciekania czerniaka, pomiar w mm grubości nacieku nowotworowego od powierzchni warstwyziarnistej pokrywającego naskórka do najgłębiej naciekającej kom. nowotworowej

Skala Dukesa

klasyfikacja raka jelita grubego

Klasyfikacja Astlera-Collera

klasyfikacja raka jelita grubego

Skala Figo

Do oceny raka szyjki macicy I – rak naciekający tylko szyjkę macicy II – raki naciekające poza szyjkę, ale nie naciekające dolnej 1/3 pochwy ani ściany miednicy małej III – raki naciekające dolną 1/3 pochwy i ścianę miednicy. Rak dochodzi do ścian miednicy mąłej, IV – raki naciekające pęcherz moczowy, odbytnicę lub z odległym przerzutami. Rak szerzy się poza miednicę małą lub nacieka (w badaniu histologicznym) błonę śluzową pęcherza moczowego lub odbytnicy

Tetralogia Fallota

aorta jeździec = prawostronne położenie aorty, ubytek w przegrodzie międzykomorowej, zwężenie tętnicy płucnej, przerost prawej komory serca, wtórny

Choroba Bowena

carcinoma in situ skóry; pojedyncze lub mnogie ogniska, dobrze odgraniczone od skóry zdrowej, brunatnawej barwy, o hiperkeratotycznej lub gładkiej powierzchni, zmiany nie ustępują samoistnie, 10% przypadków choroby Bowena z czasem przechodzi w raki kolczystokomórkowe. Gdy zmiany dotyczą żołędzi prącia bądź warg sromowych, mówi się o erytroplazji Queyrata.

Choroba Rendu-Oslera-Webera

wrodzona naczyniakowatość krwotoczna, uwarunkowana genetycznie, objawiająca się malformacjami naczyniowymi. Dziedziczenie autosomalne dominujące. W okresie pokwitania naczyniaki posatne na urazy na błonach śluzowych nosa, jamy ustnej, warg i języka, przewodu pokarmowego oraz dróg moczowych. Typ I - mutacja w genie ENG w locus 9q34 kodującym endoglinę.

Choroba Hirshprzunga

wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, objawy zmienne; dominują zaparcia.

Choroba Wilsona

wyrodnienie soczewkowo-wątrobowe, zaburzenie metabolizmu miedzi, gromadzi się początkowo w wątrobie, Po przekroczeniu możliwości magazynowania, trafia on z krwią do innych tkanek zwłaszcza mózgu, rogówki i nerek. Objawy neurologiczne z uszkodzenia jąder podstawnych.

Choroba Febryego

lizosomalna choroba spichrzeniowa[1] z grupy mukopolisacharydoz, bóle mięśniowo-kostne, zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek, zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego

Zespół Mallory'ego Weissa

Podłużne rozdarcia przełyku w okolicy połączenia przełykowo-żołądkowego to pęknięcia Mallory’ego-Weissa ·zmiany spotykane najczęściej u alkoholików po silnych odruchach wymiotnych lub wymiotach, a także w innych chorobach przebiegających z wymiotami

Zespół Peutza-Jeghersa

autosomalnie dominująco, polipy hamartomatyczne jelita grubego, melanoza błon śluzowych i skóry