Choroby genetyczne

Choroby genetyczne - przyczyny

Jest wiele teorii na temat powstawania chorób genetycznych. Większość z nich uwzględnia czynniki środowiskowe w rozwoju chorób. Także w genach upatruje się coraz więcej przyczyn zaburzeń psychicznych. Niestety, chociaż w dzisiejszych czasach medycyna jest już na zaawansowanym poziomie, naukowcy wciąż nie znaleźli sposobu na zapobieganie groźnym mutacjom. Wiadomo natomiast, że wady genetyczne powstają podczas losowych zmian w materiale genetycznym i dzielą się na cztery rodzaje, które wpływają na rodzaj choroby. Są to mutacje genów pojedynczych, mutacje wielu genów naraz, zmiany lub braki chromosomów oraz zmiany w materiale genetycznym mitochondriów. Lekcja proponowana przez Fiszkotekę pozwala poznać najważniejsze choroby genetyczne wraz z ich charakterystyką.

Rodzaje chorób genetycznych

Najczęściej występującą chorobą genetyczną jest zespół downa. Jest to choroba genetyczna dotykająca ośrodkowy układ nerwowy, powoduje stopniową utratę kontroli nad ciałem. Zespół downa - przyczyny to mutacja w genie kodującym białko huntingtyne, jego nadmierne gromadzenie się w komórkach nerwowych prowadzi do ich obumierania w konsekwencji czego, występują zmiany w korze mózgowej. Inną często pojawiająca się chorobą jest hemofilia. Z tego powodu wiele osób zadaje sobie pytanie hemofilia, co to jest? Jest to recesywna choroba genetyczna, która charakteryzuje się brakiem krzepliwości krwi. Hemofilia - objawy, które najczęściej występują to krwawienie podskórne oraz utrudnieniami przy gojeniu się ran i transfuzji krwi. Na Fiszkotece zapoznasz się także z innymi chorobami i dysfunkcjami genetycznymi jak daltonizm, mukowiscydoza czy zespół Klinefeltera.

Możliwości, które daje Ci Fiszkoteka

Przygotowujesz się na studia medyczne? A może już jesteś studentem medycyny? Doskonale trafiłeś! Przygotowane przez nas fiszki to najlepszy sposób na naukę zagadnień medycznych. Studiowanie medycyny to z pewnością nie lada wyzwanie, ale sposób nauki, który proponujemy sprawia, że opanujesz każdy materiał w rekordowo krótkim czasie. Nie dojdzie więc do sytuacji, że chwilę po wyjściu z sali, nie będziesz już wiedział, czym jest albinizm, dodatkowy chromosom, czy co to jest daltonizm. W przypadku, gdybyś jednak czegoś zapomniał, Inteligentny System Powtórek umożliwia, intuicyjny powrót do przerobionego materiału. Zapraszamy także do innych naszych lekcji: choroby bakteryjne człowieka, leczenie bólu oraz choroby tarczycy w ciąży.